JJ租号捕鱼靠谱平台(JJ客服租号微信多少)专家：创新治疗可减轻患者输血负担 澎湃新闻 2023-06-02 17:10 澎湃新闻官方帐号 关注 地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，β-地中海贫血是临床上最为常见的类型之一
在中国，广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地是β-地贫的高发地区
《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球的地中海贫血基因携带者约有3.45亿人，而中国内地地中海贫血基因携带者约有3000万人，重型和中间型患者人数约30万，并且正以每年约10％的速度递增
目前根治地贫的唯一方法是造血干细胞移植，但存在寻找供体、费用高、年龄限制等问题
对于无法接受移植的患者，需要终身接受规范的输血和祛铁治疗，但在现实中患者往往面临血源紧张、血制品供应不稳定、铁过载等多重困境，也给家庭和社会带来沉重负担
近日，由北京新阳光慈善基金会主办，海南省血液中心、海南省人民医院及海南省地中海贫血病防治关爱协会协办的“手”护地贫“红”线系列主题活动启动，项目旨在为地贫患者提供全方位关爱与支持，通过开展疾病科普、献血倡导、志愿者赋能等活动，全面提升患者知识储备，提高全社会献血意识，助力患者改善治疗现状及生存质量
在活动举办期间，澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访了海南省人民医院血液科主任医师、海南省地中海贫血病防治关爱协会会长姚红霞、海南省人民医院血液内科副主任王谷云、海南省血液中心宣传招募科科长郑日大和北京新阳光慈善基金会秘书长刘正琛
专家表示，地贫患者的治疗面临血源紧张、血制品供应不稳定、铁过载等多重困境，因此，应在呼吁全社会积极开展无偿献血，缓解用血紧张局面的同时，通过加速引进能够减轻患者输血负担的创新药物，提高可及性，惠及更多地贫患者
地贫患者治疗中血源紧张问题亟待改善 数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，长江以南为高发区，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%
无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及正常红细胞的数目减少，继而引发严重贫血
严重贫血可造成循环中促红细胞生成素水平增高，骨髓和髓外造血组织增生明显，引起骨骼畸形和不同程度的生长及代谢紊乱
《中国重型β-地中海贫血患者疾病经济负担》的报告显示，重型β-地贫患者在治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量等维度面临严重挑战，究其原因，对疾病认知不足，创新治疗有限、血源紧张是主要原因
姚红霞介绍，地中海贫血是单基因遗传病，可以说地贫是最大的遗传病之一
地贫主要表现为贫血，高发地区主要是全国的九省一市，海南在全国排在第三位
受限于血源紧张等因素，部分患者无法保证规律性足量输血，加上对于由输血引起的铁过载危害认知不足等原因，地中海贫血患者往往未能坚持规范化治疗，导致并发症的发生和预期寿命的减少
“患者输血前血红蛋白水平达到95-105g/L，才能基本保证其正常的生长发育和日常活动，抑制骨髓及髓外造血，最大限度减少输血性铁沉积，提高患者生存质量
”姚红霞表示，遗憾的是，在我国一些血源紧张的地贫高发地区，很多患者无法保证规律性足量输血，患者处于长期严重贫血状态，继而影响治疗效果及生活状态
重型β-地贫患者需要定期规律性输血才能保障其正常生活和治疗所需
郑日大表示，近年来，我国的千人口献血率确实有所提升，但与世界卫生组织建议的参考值或部分中高收入国家相比，还存在一定差距(高收入国家的千人献血率 31.5,中上收入国家为 16.4)
“整体而言，我国血液资源供需处于‘紧平衡’状态，并且呈现季节性、区域性缺血情况
因此，期待更多满足献血条件的社会爱心人士能够积极加入到无偿献血的队伍中来，缓解临床用血紧张的问题
” 就献血是否会影响身体健康的问题，王谷云表示，血液本身具有旺盛的新陈代谢能力，人体每时每刻都有大量的血细胞在衰老、死亡，同时又有相当数量的血细胞得到新生、补充
一般的血液总体为4000-5000毫升，根据医学建议，献血200-400毫升并不会对健康产生影响
“科学献血是对造血系统的一种良性刺激，可促进人体新陈代谢，提高人体造血功能，降低患癌几率，对于预防高粘血症，增强免疫力和抗病能力也有一定的助益
”王谷云说
创新药物为地贫患者治疗提供选择 地贫是我国南方地区常见的单基因遗传病
2018年，国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件，明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因，各地要加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设
姚红霞表示，由于地贫的遗传性，需要从根本上做到预防，通过加强婚前、孕前、孕早期阶段的地贫筛查力度，对初筛阳性进行基因转诊及基因同型夫妇随访管理，有效降低了区域内重型地贫患儿出生率
然而，由于筛查模式、检测技术、组织方式及大众对疾病危害认识不足等原因，仍有一定比例的重型地贫患儿出生
针对地中海贫血的疾病发生机制，专家学者不断探索研发新的治疗方法，包括基因治疗和促红细胞成熟治疗等等
“对于无法进行造血干细胞移植的输血依赖型患者，终身输血及祛铁治疗是以往主要的治疗方式
”王谷云提到，输血是重要的支持性治疗手段，满足患者的输血需求是全社会共同的目标
然而，从长远来看，减少输血频次，甚至是摆脱输血，患者才有可能实现高质量的生活，降低反复输血引起的潜在风险
为缓解社会血源紧张，降低因铁过载而造成的脏器损伤和死亡风险，创新治疗药物的使用迫在眉睫
全球首款红细胞成熟剂于2022年在国内获批上市，在今年纳入了国家医保目录，为患者提供了新的治疗选择，有望减轻患者的输血负担，降低因输血导致的铁过载及并发症风险，提高患者生活质量
“提升患者对疾病的整体认知水平、加强规范性治疗意识、缓解血源紧张困境是一项长期的工作，需要各方持之以恒地努力
”北京新阳光慈善基金会秘书长刘正琛提到，去年，北京新阳光慈善基金会在百时美施贵宝的支持下启动了“关爱地贫患者，益起向未来”的主题活动，通过发布疾病报告、开展疾病教育、赋能患者组织等方式来改善地贫患者的认知水平及规范化治疗意识
作为该活动的延续，双方今年启动了第二阶段的合作，通过“手”护地贫“红”线系列主题活动，希望可以在更广泛的群体中开展疾病科普、献血倡导、志愿者赋能等活动，以改善患者治疗现状及生存质量，为地贫患者提供全方位手护
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